针对常见遗传性疾病的基因检测套装，覆盖1000+致病基因，为遗传咨询和生育指导提供科学依据。
全基因组测序分析系统是新生命基因科技自主研发的高通量基因测序和分析平台，采用最新的测序技术，能够快速、准确地完成全基因组、全外显子组、线粒体基因组等多种类型的基因测序和分析工作。
该系统集成了先进的生物信息分析算法，能够从海量测序数据中挖掘有价值的基因变异信息，为遗传病诊断、肿瘤精准治疗、药物基因组学研究等领域提供强大的数据支持。
高通量测序，单次运行可处理多个样本
高精度分析，准确识别SNP、InDel、CNV等多种变异类型
自主研发的生物信息分析平台，提供全面的数据解读
用户友好的报告系统，生成直观、易懂的分析报告
全基因组测序分析系统的详细技术规格和性能参数 测序平台Illumina NovaSeq 6000 测序通量每次运行可产生高达6TB数据 测序读长2×150bp 测序深度30-100X可调 测序准确率≥99.9% 分析软件版本GenomeAnalysis v3.5 参考基因组GRCh38/hg38 变异检测类型SNP, InDel, CNV, SV 注释数据库OMIM, ClinVar, HGMD, dbSNP等 分析时间标准样本24小时内完成 全基因组测序分析系统广泛应用于多个领域 用于罕见病、遗传病的精准诊断，帮助医生确定疾病的分子病因，为患者提供明确的诊断结果。 罕见病诊断 遗传病筛查 产前诊断 为基础研究和转化医学研究提供高质量的基因组数据，助力科研人员探索生命奥秘。 功能基因组学研究 群体遗传学研究 进化生物学研究 为肿瘤患者提供个性化治疗方案，指导靶向药物选择，提高治疗效果，减少不良反应。 肿瘤精准治疗 药物基因组学 疾病风险评估技术参数
测序参数
分析参数
应用场景
临床诊断
科学研究
精准医疗
